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总结1例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理体会

添加时间:2018/12/24 来源:护理论文网
  摘要:总结1例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理体会。护理要点为及时正确地留取标本并尽早送检为早期诊断提供证据;密切观察病情, 及时发现急性脑病危象和低血钾所致的心律失常;快速建立有效静脉通道, 纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱;动态监测血氨, 及时纠正高血氨;做好严格的饮食管理, 加强健康宣教。经过21d的治疗和护理后, 患儿病情好转, 转康复医院继续康复治疗。
  
  关键词:戊二酸血症Ⅰ型; 儿童; 护理;
  
  戊二酸血症Ⅰ型 (glutaric academia type 1, GA1) 是一种非常罕见的有机酸血症。该病在全球的发病率约为1∶100 000, 我国浙江省报道的2008~2010年发病率为1/64 708[1,2].戊二酸血症Ⅰ型为组织中戊二酰辅酶A脱氢酶 (glutarylCoA dehydrogenase, GCDH) 缺陷, 导致赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢障碍, 戊二酸、3-羟基戊二酸、戊烯二酸和戊二酰肉碱等代谢物在血、尿中大量蓄积, 导致一系列神经系统损害、代谢性酸中毒、高氨血症等异常[3].多数患儿在出生后3~36个月间因感染、发热、手术等非特异性因素诱发急性脑病危象而致永久性锥体外系神经系统损伤后遗症。早期诊断、合理治疗能明显改善患儿预后[4].本院于2017年3月收治1例戊二酸血症Ⅰ型患儿, 经过治疗和护理, 患儿病情得到有效控制, 现将护理体会报告如下。
  
  1 病例简介
  
  患儿, 女, 9个月, 因呕吐、腹泻4d、抽搐1次入院。患儿足月顺产, 母乳喂养, 父母均体健, 非近亲结婚。家族中无类似患者, 也无其他遗传性疾病史。入院时查体:头围正常 (44cm) , 前囟平, 体质量正常 (8.3kg) , 身长略低于正常 (62cm) , 生长发育稍落后。意识清, 反应欠佳, 四肢肌张力减弱, 膝腱反射减弱, Babinski征阴性。住院期间实验室检查:血气分析提示代谢性酸中毒, pH 6.979~7.167, ABE-18~-24.3mmol/L, HCO3-5.3~11.2mmol/L, LAC 1.9~10.8mmol/L, AG 17~19mmol/L, Ca2+0.88~0.99mmol/L, K+2.8~3.0mmol/L, 血氨60~313μmol/L.MRI显示双侧额颞部硬膜下积液, 双侧侧脑室偏大。血串联质谱有机酸分析示戊二酰肉碱显着增高, 气相色谱/质谱联用分析尿戊二酸、3-羟基戊二酸含量均升高, 确诊为戊二酸血症Ⅰ型。患儿入院后病情危重, 予气管插管呼吸机辅助通气并予禁食、胃肠减压4d, 确诊后给予静脉滴注左卡尼汀, 入院10d后改为口服左卡尼汀, 并予口服乳果糖、维生素B2, 戊二酸血症Ⅰ型奶粉喂养, 高浓度葡萄糖持续静脉输注, 纠正酸中毒和补钾、补钙, 住院第8天血氨恢复正常, 住院第14天血气分析电解质恢复正常, 住院第16天起有抽搐, 表现为意识不清, 双侧瞳孔不等大, 左侧直径约0.2cm, 右侧约0.3cm, 对光反射迟钝, 双眼凝视, 双上肢肌张力增高, 双下肢强直, SpO2下降至70%~80%, 每天1次予咪达唑仑、地西泮、苯巴比妥钠镇静止惊, 期间抽搐反复发作, 后抽搐次数逐渐减少, 4月8日出院时患儿仍有抽搐, 表现为双眼凝视, 四肢肌张力增高, 不伴有心率及SpO2的改变, 予转脑康复医院继续治疗。
  
  2 护理
  
  2.1 正确采集标本并送检
  
  遗传代谢病血筛查采集卡的采集方法及注意事项:空腹采血, 尽量治疗前采血;采集足跟处末梢血, 分3滴滴在滤纸上, 使其自然渗透到滤纸背面, 每个圈只能滴1滴血且尽量充满圆圈。放在阴凉干燥处晾3h, 置于塑料袋中, 通过邮寄用液相串联质谱分析仪 (LC-MSMS) 检测。先天性代谢疾病采尿方法及检查注意事项:用采尿杯留取至少3ml尿液, 晨尿、用餐2h后尿、随时尿均可, 采尿前4h内不要吃水果喝饮料;常用的抗生素、抗感冒药、抗癫痫药物采尿前无需停药;使用特制的采尿袋, 左手将滤纸片带红点端捏住, 右手捏住对侧外端移动表面塑料膜使内含滤纸暴露出来, 左手捏住塑料膜两端和滤纸左端, 将暴露出来的滤纸部分在尿液中充分浸湿 (1~2s取出即可) , 取出滤纸直至尿液不滴为止, 将塑料膜恢复到原位, 使带字的一面面向外侧装入组装口袋里, 将组装袋上的不干胶条揭去后封口, 通过邮寄用气相色谱质谱分析仪 (GCMS) 检测。血氨标本的正确留取和收集方法:静脉血采集时间没有特殊限制, 将采集好的静脉血放入除氨材质的肝素抗凝管, 血标本放入试管中轻轻上下颠倒混匀5~8次, 勿剧烈混匀, 以免溶血导致血氨偏高, 混匀后立即送检, 0.5h内完成检测。血氨标本如不能及时检测需离心后将血浆放置于4℃冰箱冷藏, 2h内检测, 标本放置时间越长, 血氨浓度越高[5].
  
  2.2 急性期护理
  
  2.2.1 密切观察病情
  
  戊二酸血症Ⅰ型患儿出生时常有大头畸形, 但生后数月内发育正常, 常因感染、高蛋白饮食、药物、疲劳或某些应激机体高代谢状态而诱发。本病早期症状没有特异性, 一般表现为兴奋、食欲减退、呕吐、精神差和肌张力减退等。6~18月龄时, 由于代谢增加, 脑损伤逐渐加重, 出现与脑瘫相似的运动障碍, 表现为肌张力异常、运动倒退、惊厥、智力损害, 以锥体外系损害为主[6].在发热、呕吐、腹泻、预防接种等应激情况下可使症状急剧恶化, 出现惊厥和昏迷等急性脑病危象而致永久性锥体外系神经系统损伤后遗症[7].本例患儿因呕吐、腹泻、抽搐1次入院, 入院时头围正常, 入院后严密观察患儿是否再次出现呕吐、腹泻和抽搐, 评估体温、意识、瞳孔、肌张力的变化, 监测生命体征和头围, 结合血气分析等实验室检查, 警惕急性脑病危象的发生。患儿住院期间偶有呕吐、腹泻, 住院第16天起再发抽搐, 表现为意识不清, 双眼凝视, 双侧瞳孔不等大, 四肢肌张力增高, 予咪达唑仑、地西泮、苯巴比妥钠镇静止惊, 后抽搐次数逐渐减少, 但仍有抽搐, 予转康复医院继续治疗。
  
  2.2.2 及时纠正代谢性酸中毒及电解质紊乱
  
  代谢性酸中毒及电解质紊乱是戊二酸血症Ⅰ型的临床表现之一, 如纠正不及时可危及生命。住院期间患儿烦躁与嗜睡交替, 精神萎靡, 四肢软, 心率128~150次/min, 血气分析提示代谢性酸中毒 (pH 6.979~7.167, ABE-18~-24.3mmol/L, HCO3-5.3~11.2 mmol/L) , LAC 1.9~10.8mmol/L, AG 17~19mmol/L, 低血钙 (Ca2+0.88~0.99 mmol/L) 和低血钾 (K+2.8~3.0mmol/L) .立即给予心电监护, 密切观察心率、心律变化, 警惕心律失常的发生。考虑患儿输注液体浓度高、刺激性强, 予右颈静脉深静脉穿刺置管, 予5%碳酸氢钠注射液40ml用灭菌注射用水40ml稀释后静脉0.5~1h泵入;静脉、口服补钾, 静脉补钾浓度为0.3%, 10%氯化钾注射液3ml加入至4∶1注射液100ml中缓慢静滴, 切忌静脉推注, 以免发生心肌抑制而导致死亡, 患儿停禁食后停静脉补钾, 改为口服氯化钾片0.5g、3次/d;同时予静脉补充10%葡萄糖酸钙注射液8ml加入5%葡萄糖注射液8 ml中静脉1h泵入。补液中注意维持输液管道的通畅, 准确记录出入量, 观察补液疗效。经过12次纠酸、10次补钾、14次补钙, 患儿精神状态、四肢肌张力均较前好转, 住院第14天, 复查血气分析电解质测定恢复正常, 未发生心律失常。
  
  2.2.3 及时纠正高血氨
  
  丙酸等可抑制尿素循环中氨甲酰磷酸合成酶的活性, 导致血氨升高。高血氨具有神经毒性, 可导致脑神经元细胞死亡, 需及时控制血氨水平, 对持续严重的高血氨患者 (血氨>600μmol/L) , 必要时需通过腹膜透析或血液透析去除代谢产物[8].本例患儿血氨升高 (60~313μmol/L) , 予口服乳果糖5ml/d, 与早餐一起服用, 以刺激结肠蠕动, 同时恢复结肠的生理节律, 促进氨的排泄及减少丙酸吸收。患儿治疗8d后血氨降至正常, 为21μmol/L.为加速戊二酸与肉碱的结合, 加速戊二酸代谢, 降低毒性物质的积聚, 防止继发性肉碱枯竭, 患儿需长期补充左卡尼汀, 其主要成分为左旋肉碱。患儿入院后予静脉滴注左卡尼汀100mg/kg, 2次/d, 10d后改为口服左卡尼汀, 50~100mg/ (kg·d) , 分3次用餐时服用。该药可引起癫痫发作、腹泻、血压变化、心动过速、皮疹等副作用, 患儿用药后出现腹泻, 为黄稀糊便, 6~8次/d, 出现尿布疹, 予口服乳杆菌LB散、蒙脱石散5d后腹泻好转, 并予每天红外线照射臀部, 3d后尿布疹好转。患儿口服维生素B2, 90mg/d, 2次/d, 饭后服用, 以刺激有缺陷的脱氢酶的残余活性, 起到治疗作用。服用后患儿尿液呈黄色为正常。
  
  2.3 出院指导
  
  向患儿家长说明戊二酸血症Ⅰ型为遗传性疾病, 终身坚持药物及饮食控制极其重要。严格的饮食控制有助于限制神经损伤的进展, 为保证脑发育, 婴幼儿时期需严格控制饮食。饮食控制的原则为低蛋白、低脂肪、高碳水化合物, 严格控制赖氨酸的摄入量。鼓励母乳喂养 (每100ml母乳约含86mg赖氨酸) , 同时辅以无赖氨酸、低色氨酸配方奶。医嘱予专用的特殊奶粉 (戊二酸Ⅰ型奶粉) 鼻饲喂养, 专用的特殊奶粉加入适量室温的水以调制成24h需要量, 用搅拌器搅拌不超过4s, 储存于冰箱中备用, 直接低温食用, 奶粉开封后盖好罐盖储存于冰箱中, 并在1个月内食用完毕。6岁后可适当放宽饮食限制、不用限赖氨酸饮食, 但是需注意不要过多摄入天然蛋白质, 最好选择赖氨酸含量较低的食物[9].左卡尼汀、维生素B2必须长期服用。避免过量的蛋白质摄入和饥饿的发生, 尽量不食蛋类、牛羊肉、紫菜和豆制品含蛋白质高的食物[10], 多吃蔬菜、水果。本例患儿赖氨酸摄入量控制在90mg/ (kg·d) , 蛋白质摄入量控制在0.8~1.0g/ (kg·d) , 能量按80~95kcal/ (kg·d) 供给。由于患儿长期限制蛋白质摄入, 免疫力低下, 易发生营养不良, 平时适时增减衣服, 加强个人卫生, 少去人群密集的公共场所, 特别注意避免发热、感染、饥饿、疲劳和外伤等应激情况的发生, 若出现呕吐、抽搐、发热等情况, 应立即就诊。患儿生长发育略迟滞, 坚持康复训练, 以改善生活质量。
  
  2.4 定期随访
  
  告知患儿家长定期随访, 复查血戊二酰肉碱水平、尿戊二酸和3-羟基戊二酰含量、血气分析、血氨等;定期进行头颅MRI影像学检查, 了解颅内影像学改变;门诊随访患儿头围、身长等指标, 了解生长发育情况以及有无出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍等神经系统症状;如有异常, 及时复诊。患儿出院1个月、3个月、6个月进行门诊随访, 出院2个月、4个月进行电话随访, 出院2个月时患儿由于口服左卡尼汀致腹泻, 家长擅自停药, 患儿再次出现抽搐、呼吸困难, 予当地医院抢救一次, 门诊随访再次告知家长正规治疗、终身服药的重要性, 切不可擅自停药以免造成严重后果。出院4个月进行电话随访, 患儿测头围正常, 能手扶东西站立, 不会说话, 不能行走, 予继续康复治疗及随访。
  
  3 小结
  
  戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理文献报道较少, 护理经验尚不足。本例患儿临床症状不典型, 针对患儿制定个性化的护理方案, 包括快速建立有效的静脉通道, 纠正水电解质酸碱平衡紊乱, 正确采集标本并及时送检, 定期监测血氨值, 服用维生素B2、左卡尼汀等并观察药物的副作用, 限制氨基酸的摄入并食用专用的特殊奶粉, 对家长进行宣教。通过治疗和护理, 患儿急性期症状已缓解, 转康复医院继续治疗。
  
  参考文献
  
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